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Descripción clínica Aunque la enfermedad puede ser diagnosticada a cualquier edad, suele debutar antes de los 20 años en la mitad de los pacientes. Etiología La EG tipo 1 es una enfermedad de almacenamiento lisosomal causada por una mutación en el gen GBA localizado en 1q21 que codifica la glucocerebrosidasa, una enzima lisosomal.

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  • Thank you for the very informative video,I have been diagnosed with tb and have been on medication now for what will be 7 weeks in three days time.is this normal that I can still be contagious after such a long period,I have had further blood tests and my body is responding to the medication,This is all extremely frustrating as I need to get back to work and my patience is really ruining thin,thank you for your anticipated response!

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